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Erst- und Zweittrimester-Screening

Erst-Trimester-Screening

Nackentransparenz-Messung, NT-Messung

Diese mittlerweile gut etablierte Untersuchung dient der exakteren Risiko-Abschätzung des Einflusses des mütterlichen Alters hinsichtlich chromosomaler bzw. syndromaler Erkrankungen (z.B. Down-Syndrom, Trisomie 21) bzw. möglicher Herzfehler oder anderer anatomischer Auffälligkeiten  bei Ihrem Kind. Die Risikoberechnung erfolgt entweder allein anhand des Ultraschalls (adjustiertes Risiko) durch Messung der sog. Nackentransparenz (NT-Messung). Aktuell erfolgt diese Messung ebenfalls wissenschaftlich fundiert in Kombination mit einer Venen-Blutentnahme bei der Schwangeren zur Bestimmung des Serum-Spiegels des Schwangerschaftshormons beta-HCG sowie eines Proteins (PAPP-A, Pregnancy Associated Plasma Protein A). Durch die Kombination aus Ultraschall und Bluttest nimmt die Verlässlichkeit der Untersuchung von etwa gut 70 auf über 90 % zu, weshalb diese Variante heute üblicherweise empfohlen wird.

Die Laboruntersuchung wird auch als Biochemie bzw. Double-Test bezeichnet und dient der Berechnung des sog. kombiniert adjustierten Risikos. Das Endergebnis besteht in einer Verhältniszahl (z.B. 1:1250) und dient der Einordnung des fetalen Risikos für eine chromosomale Erkrankung wie das Down-Syndrom. Diese Diagnostik findet zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche statt (optimal nach 12 kompletten SSW).

Das Ergebnis entspricht keiner Diagnose sondern gibt eine Risikowahrscheinlichkeit wieder. Diese Zahl entspricht letztlich einem Risikoprofil (niedriges, mittleres bzw. hohes Risiko) für eine Chromosomen-Erkrankung des Kindes wie z.B. das Down-Syndrom. Das Ergebnis wird in einem Beratungsgespräch ausführlich mit Ihnen erläutert, interpretiert und auf Ihre persönliche Situation bezogen analysiert. Dazu gehört die eventuelle Empfehlung hinsichtlich weiterführender Diagnostik wie spezielle Ultraschalluntersuchungen/ Doppler-Sonographie oder auch invasive Verfahren (Fruchtwasserpunktion/ Chorionzottenbiopsie). Häufiger ergibt sich ein Befund, der eine weitere diagnostische Abklärung, vor allem eine Fruchtwasseruntersuchung, eher entbehrlich bzw. nicht zwingend erforderlich macht.

Die Untersuchungsdauer beträgt für den Ultraschall sowie die Aufklärung und Beratung etwa 25 Minuten. Das vorläufige Ergebnis nach NT-Messung wird unmittelbar nach der Ultraschalluntersuchung mitgeteilt und interpretiert. Die Laborergebnisse sind in aller Regel innerhalb von drei Tagen verfügbar und werden gesondert und in der Zusammenfassung (kombiniert adjustiertes Risiko) mitgeteilt.

Diese Ultraschall- wie auch Labordiagnostik ist ebenfalls bei Zwillingsschwangerschaften sinnvoll und möglich.

Nach dem Gendiagnostikgesetz, das seit dem 01.02.2010 in Kraft getreten ist, ist diese Untersuchung zustimmungspflichtig, d.h. Sie müssen vor der Untersuchung (Ultraschall/ Blutentnahme) durch Unterschrift Ihr Einverständnis dokumentieren. 

Für die genannten Ultraschalluntersuchungen liegt eine Spezielle Zertifizierung durch die Gesellschaften für Fetale Medizin in Deutschland und England (FMF Germany und FMF London) vor. Gleiches gilt für unser Referenzlabor zur Blutanalyse in Nürnberg.

Zweit-Trimester-Screening

Organultraschall inkl. Fetale Echokardiographie, Fehlbildungs-Ultraschall, Genetischer Ultraschall, DEGUM II-Schall, Doppler-sonographie  

Üblicherweise erfolgt zwischen 19 und 22 abgeschlossenen Schwangerschaftswochen die Feindiagnostik der fetalen Organe im Sinne eines Fehlbildungs-Screenings, sofern dies aufgrund der Vorgeschichte, eines auffälligen Ultraschallbefundes oder auch auf persönlichen Wunsch erfolgen soll. Neben der Kontrolle des kindlichen Wachstums, der Fruchtwassermenge und der Plazenta wird die eingehende sonographische Untersuchung der fetalen Organe/ des Herzens (fetale Echokardiographie)/ der Extremitäten mit einem hoch auflösenden Ultraschallgerät durchgeführt.

In aller Regel können durch diesen erweiterten Organschall anatomische Auffälligkeiten ausgeschlossen werden und die Eltern in Bezug auf Fehlbildungen und damit verbundene Erkrankungen beruhigt werden. Zusätzlich können durch die Durchblutungsmessung der mütterlichen Gefäße (Dopplersonographie der Aa. uterinae/ Uterusarterien) eventuelle Hinweise auf aktuelle oder künftige plazentare Probleme erfasst werden. Ergeben sich Befunde, die schwierig zu interpretieren sind, bieten wir die Zweit-Untersuchung bei ebenfalls speziell qualifizierten Fachkollegen an oder veranlassen eine weiterführende Diagnostik bei ausgewiesenen Experten in Spezialisierten Zentren (DEGUM III). Die Untersuchungsdauer beträgt etwa 30 Minuten.  

Für diese Untersuchungen liegt eine von der Bayerischen Landesärztekammer geprüfte Ultraschall-Zulassung sowie eine Qualifikation nach den Richtlinien der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM II) vor.